28 серпня у світі відзначають День обізнаності про синдром Тернера. Про це повідомили у Житомирському обласному центрі контролю та профілактики хвороб. Мета цього дня — привернути увагу суспільства до рідкісного генетичного захворювання, яке трапляється у жінок в одному випадку з 2 500.
Що таке синдром Тернера
Синдром Тернера виникає у жінок у випадку відсутності або аномалії Х-хромосоми. Характерними проявами є низький зріст, недорозвиненість яєчників, що призводить до безпліддя, а також порушення розвитку вторинних статевих ознак.
Захворювання зазвичай не передається у спадок, а виникає випадково ще до народження. Симптоми можуть проявлятися в дитинстві (набряки, вузькі нігті, проблеми з хребтом, аномалії серця) чи в підлітковому віці (затримка розвитку, труднощі зі слухом і навчанням).
Як діагностують і лікують
Найчастіше синдром Тернера діагностують у дитинстві або підлітковому віці шляхом каріотипування (аналіз хромосом). Лікування спрямоване на полегшення симптомів: гормональна терапія стимулює ріст і статевий розвиток, у разі вроджених вад проводяться хірургічні втручання, також важливою є фізична та психологічна підтримка.
Профілактика та підтримка
Фахівці наголошують, що основним профілактичним заходом є генетичні консультації при плануванні вагітності. Це дозволяє розрахувати можливі ризики. Люди з синдромом Тернера потребують соціальної підтримки та розуміння.
Участь у Всесвітньому дні обізнаності покликана зменшити стигматизацію і допомогти пацієнтам та їхнім сім’ям відчувати підтримку суспільства.
Джерело: Житомирський обласний центр контролю та профілактики хвороб МОЗ України
