Що таке гемофілія?
Гемофілія — це рідкісне (орфанне) генетичне захворювання, при якому порушується здатність крові до зсідання. В організмі недостатньо білків, що відповідають за коагуляцію, тому навіть незначні травми можуть викликати небезпечні для життя кровотечі.
Найчастіше гемофілія виникає внаслідок мутації одного з генів. Хвороба переважно вражає чоловіків, тоді як жінки є носіями дефектного гена розповідають фахівці обласного ЦКПХ.
Поширеність і перші згадки
У країнах Європи гемофілія трапляється з частотою 13–18 випадків на 100 тисяч чоловіків або приблизно 1 випадок на 10 000 новонароджених хлопчиків.
Перші історичні згадки про хворобу датуються ІІ століттям — її описували у талмудичних записах. Науково спадкову природу гемофілії довів у 1803 році американський дослідник Джон Отто.
Лікування стало можливим у XX столітті
Справжній прорив у лікуванні стався у 1960-х роках, коли з’явився кріопреципітат — осад зі свіжозамороженої плазми, що містить білки зсідання крові. Відтоді люди з гемофілією отримали шанс на повноцінну медичну допомогу.
Симптоми та раннє виявлення
Захворювання часто проявляється ще в ранньому дитинстві — при перших спробах дитини повзати або ходити, коли зростає ризик травм. Типові симптоми — спонтанні або тривалі кровотечі, гематоми, синці з ущільненнями.
Лікар первинної ланки може запідозрити гемофілію на основі скарг, родинного анамнезу, загального аналізу крові та коагулограми. У разі підозри пацієнт направляється до гематолога для підтвердження діагнозу.
Роль лікарів: від сімейного до гематолога
Лікуючим лікарем при гемофілії є гематолог. Він визначає тактику лікування та коригує терапію. Однак сімейний лікар залишається ключовою фігурою — він контролює стан органів і систем, які найчастіше уражаються. Зокрема, до 80% хворих мають ураження суглобів, тому за потреби лікар направляє пацієнта до ортопеда.
Сучасні можливості лікування в Україні
Пацієнти з гемофілією можуть безоплатно отримати необхідний медичний супровід у межах Програми медичних гарантій. Сучасні методи профілактики допомагають жити повноцінно та зменшити ризики ускладнень.
Як уникнути ускладнень: корисні поради
- Не зволікайте з візитом до лікаря у разі виникнення кровотечі. Швидке надання допомоги суттєво знижує ризик ускладнень.
- Фізична активність та спорт зміцнюють м’язи і суглоби — однак всі дії слід погоджувати з лікарем.
- Жодного самолікування — усі препарати повинні призначатися лікарем, оскільки деякі з них можуть посилювати кровоточивість.
- Уникайте ін’єкцій, якщо є альтернатива у вигляді таблеток.
- Не відкладайте візит до стоматолога — лікування зубів має бути плановим.
- Опануйте навички зупинки кровотечі — це важливо для самодопомоги.
- Носіть медичну інформацію на браслеті або ланцюжку — це допоможе швидко зорієнтуватися лікарям у разі надзвичайної ситуації.
Всесвітній день гемофілії — привід дізнатися більше
Щороку 17 квітня у світі відзначається Всесвітній день гемофілії. Його мета — підвищення обізнаності про захворювання, важливість ранньої діагностики та доступу до лікування для кожного пацієнта.
