Останній день лютого у світі присвячений Міжнародному дню рідкісних захворювань. Це щорічна інформаційно-просвітницька ініціатива, яка привертає увагу до проблем людей, що живуть із рідкісними хворобами.
Що таке рідкісні захворювання?
Орфанні (рідкісні) хвороби – це вроджені або набуті патології, які зустрічаються дуже рідко. У світі налічується від 5 до 7 тисяч таких небезпечних для життя діагнозів. Причинами їх виникнення можуть бути генетичні мутації, аутоімунні процеси, інфекційні захворювання чи токсичний вплив.
Найчастіше такі хвороби проявляються у дитячому віці, проте деякі з них стають помітними лише у дорослому віці.
Як часто зустрічаються орфанні хвороби?
Ймовірність виявлення рідкісного захворювання у людини дуже низька – в середньому 1 випадок на 2 тисячі осіб. Водночас статистика може відрізнятися залежно від країни, рівня життя та генетичних особливостей населення.
В Україні, за даними МОЗ, майже 5% населення мають рідкісні захворювання. Серед них – фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридоз, легенева гіпертензія та інші.
Чи можливо вилікувати рідкісні хвороби?
Більшість орфанних захворювань мають генетичну природу, тому повне одужання неможливе. Лікування зазвичай є підтримувальним – воно спрямоване на зменшення симптомів та покращення якості життя пацієнта.
Головне – вчасно діагностувати хворобу та слідувати рекомендаціям лікарів. Завдяки сучасним методам терапії багато пацієнтів можуть жити повноцінним життям, незважаючи на патологію.
📌 Детальніше про орфанні захворювання:
🔗 www.rarediseaseday.org
Матеріал підготовлено на основі інформації від відділу комунікації, організаційної та інформаційно-роз’яснювальної роботи Державної установи «Житомирський обласний центр контролю та профілактики хвороб МОЗ України»
